每个准妈妈,都要做无创DNA检测?哪些孕妇不建议做无创DNA检测?

时间:2019年03月29日 09:05作者:Aimee

比起常规的唐氏筛查,无创DNA检测的准确率更高,但费用也更高尚未大规模推广。在临床上,准妈妈们经常向医生咨询以下问题——●哪些孕妇不建议做无创DNA检测?根据原国家卫计委公布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》,以下孕妇不适合进行无创DNA检测?每个准妈妈,都要做无创DNA 检测?产科医生:这7类孕妇不建议做一、孕周<12周。因为她们血液中的胎儿DNA浓度不高,易影响检测结果。二、夫妇一方有明确染色体异常。三、孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。因为她们体内有他人的DNA,易影响检测结果。四、胎儿超声检查提示有结构异常,须进行产前诊断。五、有基因遗传病家 族史,或提示胎儿罹患基因病高风险。六、孕期合并恶性肿瘤。七>医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。每个准妈妈,都要做无创DNA检测?产科医生:这7类孕妇不建议做?做了无创DNA检 测,就不用做中孕唐筛了?“在医院,B超技术过硬。对于做了无创DNA检测的孕妇,一般不推荐她们再做中孕期唐氏综合征筛查(以下简称唐筛)。医生说。为何特地提到B超技术?

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这是因为,当讲到无创DNA检测能否替代唐筛,要从两个角度权衡。第一,单从筛查唐氏综合征的角度来说,无创DNA检测的准确性、敏感性都比唐筛高,可以替代唐筛。临床数据显示,无创DNA检测的“阳性预测值”,比唐筛高。所谓阳性预测值,就是检测结果为高风险,而胎儿又确实有病的比例。唐筛的阳性预测值只有3%左右。即每100个唐筛结果为高风险的胎儿,只有3个左右确实患有唐氏综合征。显然,这会使很多准妈妈陷入恐慌,而最后,大多是虚惊一场。无创DNA检测唐氏综合征的阳性预测值,可以达到50%~80%左右。即每100个无创DNA检测结果为高风险的胎儿,有50 ~80个都确实患有唐氏综合征。还有数据显示,无创DNA检测的漏诊率,仅有千分之几,远比唐筛低。

每个准妈妈,都要做无创DNA检测?产科医生:这7类孕妇不建议做第二,但从筛查其他疾病的角度来说,无创DNA检测难以取代唐筛。比如,孕早期唐氏筛查的某些数值,可以预测子痫前期和胎儿生长受限的风险;孕中期唐氏筛查中的某些数值,同时可以用来筛查开放性神经管缺陷。而这些,无创DNA检测都无法做到。不过,开放性神经管缺陷,可以通过详细 B超筛查出来。这也就是罗医生所指,在他们医院,如果做了无创DNA检测,加上B超检查,就可以不推荐中孕唐筛了。医生补充道:“除了技术本身的优劣以外,还要考虑价格。无创DNA检测费用较为昂贵,对部分家庭来说,性价比不高。”●若唐筛高风险,下一步,该做无创DNA检测,还是羊水穿刺?医生认为,无创DNA检测与羊水穿刺,各有利弊。

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无创DNA检测操作方便,只 需抽取孕妇血液,准确率很高,对于唐氏综合征可以达到99%,但说到底,只属于“产前筛查”手段。羊水穿刺可能造成感染、流产,但准确率更高,属于“产前诊断”手段。筛查与诊断,区别可大了。作为筛查手段,无创DNA检测并非直接测胎儿组织,而是测孕妇血液中的游离DNA。换句话说,这种检测,其实是一种推算。每个准妈妈,都要做无创DNA检测?产科医生:这7类孕妇不建议做由于 孕妇血液中,胎儿的DNA和母亲的DNA是混在一起的,无法区分开来,只能根据两者的比例,用特殊方法推算出胎儿病情。所以,无创DNA检测只能告诉人们,胎儿得病的风险值有多高。而羊水穿刺,则是直接抽取羊水来检查,里面都是胎儿的东西,没有其他物质的污染,能够作出“有病”或“没病”的诊断定论。所以,对于唐筛极高风险的,建议直接做羊水穿刺;唐筛临界风险的,可以选择做无创DNA检测。如果无创DNA检测出高风险的,最终要进行羊水穿刺来确诊。?做完无创DNA检测,还要做地中海贫血筛查,以及B超产前检查吗?都要做?无创DNA检测测的是染色体异常,而地中海贫血是单基因疾病常规无创DNA检测测不出来。


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